第738章 庞贝病
第738章 庞贝病 (第2/3页)
之前林川确实帮了庄家,如今庄家也算是投桃报李了。
虽然说本身看好林川,这样也跟九州集团更加深度绑定,但是让利,是很明显的。
林川说道:“这庄令仪,倒是挺够意思的。不过总感觉她来京城有事,就连他父母也一起来了。”
于微说道:“那我查一查?”
林川点头,于微立即去了调查。
很快,便查到了结果:“公子,庄令仪应该是来看病的,羊城的医疗虽然也不错,但终究京城才是最好的。”
林川问道:“第一次见便感觉庄令仪身体不太好,她什么病?”
于微说道:“晚发型庞贝病,说是晚发,其实也就相对早发(婴儿型)而言,其实儿童时期就开始了。是由于GAA基因突变,导致体内缺乏酸性α-葡糖苷酶(GAA) 。这种酶的缺失使得糖原无法在细胞的回收站(溶酶体)中被正常分解,大量堆积后最终导致细胞功能障碍和死亡,主要累及全身肌肉(骨骼肌、心肌、呼吸肌)。”
“主流疗法:酶替代(ERT)。通过静脉定期输注人工合成的GAA酶,帮助分解糖原。能显著延长生存期,但无法根治。它难以透过血脑屏障保护中枢神经,对骨骼肌的疗效有限,且部分患者会产生抗体削弱药效。此外,每两周一次的终身输液对生活质量影响较大。”
林川皱了皱眉,问道:“没法根治吗?”
于微说道:“目前来说,无法根治。靠ERT能维持,但这是进展性疾病,会越来越严重,寿命也比正常人短。未来希望是基因疗法,但目前尚未取得实质性的突破。”
林川点了点头,怪不得她看起来比上次见更加虚弱,爬个楼梯,就气喘吁吁。
要不是跟在自己身边能够时不时吸收到一丝灵气,怕是根本就爬不上去长城。
林川忽然有些感慨,终究还是身体最重要啊,庄家已经算是很有钱了,然而在疾病面前依然无能为力。
庄令仪被宠成公主,但可能还没一些小康家庭女孩幸福快乐。她无时无刻,都
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